12/07/2021 TRIESTE – BURLO, DIAGNOSI PRECOCE SALVA LA VITA AD UNA BAMBINA || Attraverso la lettura del DNA, e la diagnosi conseguente di malattie rare, è possibile salvare vite umane. E’ accaduto al Burlo, in questi giorni, grazie al lavoro del Laboratorio di Genetica Medica dell’Istituto, con la collaborazione di “En-Genome”, cui si deve un software particolare, dal nome e-vai. Che ha, appunto, salvato la vita di una bambina.
Alla base di tutto, una necessità fondamentale.
Tutto ciò è stato reso possibile da un approccio particolare: l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare un ipotesi diagnostica e indirizzare la terapia.
La velocizzazione dell’intero processo è garantita proprio dalla piattaforma. (Servizio di Umberto Bosazzi)


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